應(yīng)用自主創(chuàng)新導(dǎo)流雜交技術(shù)：?jiǎn)喂軘U(kuò)增，操作簡(jiǎn)便，耗時(shí)短，技術(shù)成熟，將傳統(tǒng)雜交法的二維平面作用提升至三維空間的相互作用，提升DNA分析特異性，滿足快速檢測(cè)要求；準(zhǔn)確性高：7000多例臨床樣本與測(cè)序結(jié)果符合率100%；覆蓋率高：檢測(cè)6個(gè)外顯子的17種突變位點(diǎn)，覆蓋率＞95%；整體解決方案：對(duì)罕見突變導(dǎo)致的酶活異常樣本，提供G6PD基因外顯子測(cè)序服務(wù)；特異性高：準(zhǔn)確區(qū)分雜合突變與純和純合突變，鄰近突變位點(diǎn)
應(yīng)用自主創(chuàng)新導(dǎo)流雜交技術(shù)：?jiǎn)喂軘U(kuò)增，操作簡(jiǎn)便，耗時(shí)短，技術(shù)成熟，將傳統(tǒng)雜交法的二維平面作用提升至三維空間的相互作用，提升DNA分析特異性，滿足快速檢測(cè)要求；
準(zhǔn)確性高：7000多例臨床樣本與測(cè)序結(jié)果符合率100%；
覆蓋率高：檢測(cè)6個(gè)外顯子的16種突變位點(diǎn)，覆蓋率＞95%；
整體解決方案：對(duì)罕見突變導(dǎo)致的酶活異常樣本，提供G6PD基因外顯子測(cè)序服務(wù)；
特異性高：準(zhǔn)確區(qū)分雜合突變與純和純合突變，鄰近突變位點(diǎn)區(qū)分不會(huì)混淆。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥俗稱蠶豆病，是常見的遺傳性紅細(xì)胞酶缺陷病。在我國(guó)分布呈南高北低趨勢(shì)，華南及西南各省常見，發(fā)病率高達(dá)4%-15%。隨著人口流動(dòng)，患病率較低的地區(qū)也呈現(xiàn)增高趨勢(shì)。G6PD缺乏癥患者終身伴隨急性溶血風(fēng)險(xiǎn)，且對(duì)于新生兒及幼兒，紅細(xì)胞溶血破壞釋放的膽紅素具有神經(jīng)毒性，有并發(fā)高膽紅素腦病致死致殘風(fēng)險(xiǎn)。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測(cè)的臨床意義：
從分子水平上明確病因，建立完整的篩查體系；
提高疾病的檢出率，彌補(bǔ)傳統(tǒng)方法學(xué)存在的漏診；
指導(dǎo)正確飲食及用藥；
新生兒病理性黃疸的病因診斷。
資質(zhì)：
注冊(cè)證號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20203400208
發(fā)明專利號(hào)：ZL 201210363243.2
PCR+低密度基因芯片導(dǎo)流雜交平臺(tái)